Charakteristika Downova syndromu

Lidské tělo je tvořeno velkým množstvím buněk, v jehož samotném jádru se nachází genetická výbava organismu. Jednotlivé geny jsou nositeli všech dědičných znaků – barva očí, umělecké nadání, predispozice pro určité nemoci, temperament ... U zdravého člověka jsou geny uloženy podél 46 chromozomů, které jsou uspořádány ve 23 párech.

Downův syndrom je vrozená chromozomální vada, která se vyskytuje v české populaci přibližně u 1 z 1 500 narozených dětí.

Narozené děti disponující touto chorobou mají v každé své buňce těla o jeden chromozom navíc, místo obvyklých 46 chromozomů jsou vybaveny 47 chromozomy. Tyto dispozice jsou souhrnem genetické poruchy 21. chromozomu, odborně označovány jako volná trisomie 21. K tomuto procesu dochází nejčastěji těsně po oplodnění, kdy se pohlavní buňky podrobují zvláštnímu dělení, místo dvou chromozomů se vytvoří chromozomy tři.

Tato prvotní chyba se opakuje v každé další buňce člověka, proces se odborně nazývá nondisjunkce - trisomie a z celkového počtu výskytu choroby tvoří nejpočetnější skupinu výskytu, a to u 93 % dětí. Budoucí plod je nositelem dvou typů buněk, část z nich tvoří buňky se 46 chromozomy, zbývající buňky jsou opatřeny jedním chromozomem navíc. K chromozomální mozaikové formě Downova syndromu dochází v průběhu následného intenzivního dělení vzniklých buněk, tato forma je však velmi vzácná, vyskytuje se u pouhých 3 %. Translokační typ Downova syndromu je vyvolán volným přesunem nebo spojením jednoho chromozomu k dalšímu, tento projev se vyskytuje zhruba u 3 – 4 % dětí. Přenašečem chybné genetické informace je jeden ze zdravých rodičů, v tomto případě existuje vysoké riziko dědičnosti Downova syndromu i na další přímé členy rodiny.

Příčiny vzniku Downova syndromu se do dnešního dne nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Vědecké výzkumy však dokazují, že přítomnost dalšího chromozomu je nahodilá a nikterak nesouvisí s chováním, nemocemi a životními návyky rodičů. Určitá souvislost s četností výskytu Downova syndromu byla částečně prokázána pouze na základě věkového faktoru obou rodičů. Rizikovou skupinu tvoří matka starší 35 let a otec starší 50 let, vyšší riziko je i u matek ve věkové kategorii 15 – 19 let. Nejrizikovější skupinu tvoří ženy starší 45 let, u kterých se dle statistických údajů, narodí každé 35. dítě trpící touto chorobou. Mezi ukazatele zvýšeného rizika výskytu Downova syndromu patří dříve narozené děti s Downovým syndromem nebo jinou chromozomální vadou nebo samotní rodiče, kteří trpí jakoukoliv chromozomální poruchou.