Downův syndrom

Downův syndrom je pojmenován podle lékaře Johna Langdona Downa, který tuto chorobu popsal v druhé polovině 19 století. Downův syndrom je chromozomální vrozená vada, která se vyznačuje jedním chromozomem navíc, a to v každé buňce lidského těla. Tento chromozomální nadbytek nelze ničím vysvětlit, ani ovlivnit, za přítomnost vzniku Downova syndromu nenese nikdo vinu. Rizikovější skupinu tvoří ženy starší 35 let, ženy trpící srdeční vadou, rodiče s jakoukoliv chromozomální poruchou nebo rodiče, kterým se již v minulosti narodilo takto postižené dítě.

Typické znaky Downova syndromu jsou lidským okem velmi dobře rozpoznatelné, vedle projevů mentální retardace středního až těžkého stupně, rozpoznáváme typické výrazy tváře a jednotlivé charakteristické rysy dalších částí těla. Choroba je doprovázena celou řadou odlišností, které se projevují zejména v obličeji, výšce a stavbě postavy, vnitřním uspořádáním a atypickými odlišnostmi některých orgánů.

Dle nejnovějších statistik se na celém světě narodí každoročně zhruba 100 000 novorozenců, kteří jsou postihnuti chorobou Downova syndromu. V přepočtu toto číslo znamená, že na každých 700 živě narozených dětí připadá jedno dítě postižené Downovým syndromem. V České Republice se Downův syndrom vyskytuje u jednoho z 1 500 živě narozených dětí.

V současné době se společnost k takto postiženým lidem staví čelem, začíná se zajímat o jejich sociální potřeby, na základě čehož vznikají nejrůznější ústavy s cílem zrovnoprávnit životní podmínky těchto osob a začlenit je do normálního života. V České republice vzniklo několik míst, které jsou zaměřeny na stimulační programy podpory a rozvoje dítěte od nejútlejšího věku. Díky těmto specializovaným centrům se osoby s Downovým syndromem mohou vzdělávat, učit se samostatnosti, rehabilitovat a postupně za začleňovat do společnosti. Tato centra sdružují i rodiče postižených dětí, kteří si mezi sebou mohou navzájem sdělovat svoje zkušenosti, poskytovat si mezi sebou vzájemnou podporu a útěchu.

Downův syndrom nelze žádným způsobem vyléčit, léčba spočívá především ve stabilizaci, utlumení nebo vyléčení doprovodných nemocí. K důležitým léčebným opatřením patří pravidelná návštěva lékaře, dodržování léčebných zásad, požívání potravinových doplňků a aminokyselinových komplexů, které stabilizují jednotlivé příznaky.