Prevence Downova syndromu

Během svého těhotenství podstupují ženy různá vyšetření, která mají za cíl předcházet vrozeným vadám plodu a různým komplikacím v době těhotenství i v době porodu.

Jedinou možnou prevencí proti porození dítěte s chorobou Downovým syndromem je včasná diagnostika, která se provádí v době těhotenství. Diagnostiku choroby, ukazující na možnost výskytu Downova syndromu, lze charakterizovat z rozboru krve matky, ze které je možno odhalit látky s genetickými poruchami.

K nejspolehlivějším testům patří amniocentéza, tedy odběr plodové vody, která je poté podrobena chromozomální a biochemické analýze. Tento zákrok se provádí tak, že se jehlou pronikne do prostoru, ve kterém plave plod a odeberou se odloupané kožní buňky plodu. Z kožních buněk plodu se pozná počet a možné poruchy chromozomů, na základě čehož lze stanovit, popř. vyvrátit chorobu Downova syndromu. Amniocentéza se provádí rodičkám starších 35 let nebo ženám, jejichž krevní rozbory disponovaly abnormálními odchylkami. Amniocentézou se dá s téměř se stoprocentní účinností zjistit genetické postižení plodu, verdikt tohoto vyšetření je konečný.

K důležitým preventivním opatřením, nejen proti vyvrácení možnosti Downova syndromu, ale i k odhalení vrozených vývojových vad plodu, patří tzv. Triple test, na jehož základě probíhá rozbor mateřského séra. Krevní test se provádí mezi 15. – 18. týdnem těhotenství a spočívá pouze v odběru krve matky. Na základě pozitivních výsledků Triple testu jsou rodiče postaveni před vážné rozhodnutí, zda těhotenství uměle ukončit nebo si postižené dítě ponechat. Jelikož však výsledky Triple testu nejsou zcela stoprocentně spolehlivé, jsou ženy posílány na další důkladná vyšetření.

Ženy s pozitivním výsledkem Triple testu nebo ženy trpící srdeční vadou jsou podrobeny echokardiografii, která se provádí mezi 21. – 22. týdnem těhotenství. Při tomto vyšetření se provádí důkladný ultrazvukový rozbor srdce dítěte, při němž se dá vyloučit nebo vyvrátit riziko výskytu Downova syndromu. U dětí, jejichž srdce je zcela zdravé, nehrozí s největší pravděpodobností žádná genetická či chromozomální vada.